來自復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院的黃荷鳳院士與四省邊際中心醫(yī)院（衢州市人民醫(yī)院）生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)連線，圍繞一例“反復(fù)不良孕產(chǎn)史的復(fù)雜病例”進(jìn)行線上研討。

小王（化名）夫妻已有一個(gè)5歲半的寶寶，由于大腦發(fā)育遲緩，寶寶一直不能正常說話，生活也不能自理。

考慮再三，小王夫妻決定再生一個(gè)寶寶。這期間，經(jīng)歷過一次自然流產(chǎn)的波折，終于迎來喜訊。沒想到在懷孕5個(gè)月時(shí)，妻子在一次產(chǎn)檢時(shí)被告知胎兒腦發(fā)育異常，夫妻倆又一次面臨遺憾，無奈之下只能選擇引產(chǎn)。

難道是遺傳？還能擁有一個(gè)健康的寶寶嗎？在輾轉(zhuǎn)了杭州、廣州等多家大醫(yī)院后，小王夫妻仍沒有得到明確的二孩生育指導(dǎo)，兩人憂心忡忡。帶著疑問，他們來到衢州市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心傅向紅主任門診問診。

原來引產(chǎn)的胎兒基因測(cè)序結(jié)果顯示，其中2個(gè)染色體位點(diǎn)異常。

考慮到小王夫妻的病情復(fù)雜，傅向紅為他們邀請(qǐng)了黃荷鳳院士進(jìn)行線上會(huì)診，他們決定試一試。

云會(huì)診當(dāng)天，小王夫妻早早來到衢州市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，黃荷鳳院士帶領(lǐng)專家團(tuán)隊(duì)協(xié)同生殖醫(yī)學(xué)中心成員，就小王夫妻“多次不良生育史再生育復(fù)雜病例”進(jìn)行交流分析、深入探討，斟酌解決方案。

“由于此前引產(chǎn)胎兒的基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)異常，夫妻倆需要在備孕前進(jìn)行一次全面的檢查。”黃荷鳳院士指出，第一個(gè)染色體異常位點(diǎn)是13號(hào)染色體出現(xiàn)的（27.86Mb）致病性變異，可能來源為小王夫婦染色體的平衡易位或者是胎兒自身染色體的新發(fā)突變，小王夫妻需要做染色體核型檢查來排除是否存在染色體平衡易位；第二個(gè)染色體位點(diǎn)異常是7號(hào)染色體大小約8Mb的重復(fù)片段，檢測(cè)到來源為小王的妻子，需要通過小王妻子的家系高分辨染色體核型檢查來確定是否有臨床意義。黃荷鳳院士還為5歲寶寶安排后續(xù)檢查，聯(lián)系專家治療。

“原以為可能沒有希望了，聽了黃院士的講解，我們一定努力，謝謝你們！”得知還有嘗試的機(jī)會(huì)，夫妻倆喜出望外。

目前小王夫妻已經(jīng)進(jìn)行高分辨染色體檢查，小王妻子的父母及妹妹準(zhǔn)備來市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行高分辨染色體檢查。

2022年2月，黃荷鳳院士工作站落戶衢州市人民醫(yī)院，生殖醫(yī)學(xué)中心每1~2周均邀請(qǐng)?jiān)菏繄F(tuán)隊(duì)專家進(jìn)行會(huì)診。截至目前，已有數(shù)百名不孕不育及有遺傳問題的患者得到便捷、有效治療。